Рекомендуется генетическое тестирование некоторых пациентов с ранним началом фибрилляции предсердий (ФП), особенно тех, у кого есть положительный семейный анамнез и отсутствие обычных клинических факторов риска. Так как определенные генетические варианты могут лежать в основе ФП, а также "потенциально более серьезных кардиологические заболевания".
Пациенты с ранним началом ФП должны проходить рутинное клиническое обследование включающее сбора анамнеза, включая семейный анамнез, и физического обследования, а также стандартных клинических исследований, включая ЭКГ, эхокардиографию и Холтеровское мониторирование.
Рутинное генетическое тестирование было исследовано в 2022 году и на тот момент исследователи посчитали это не целесообразным. Была сформирована группа авторов для оценки доказательств, связывающих генетические факторы с ФП, обсуждения подхода к использованию генетического тестирования у пациентов с ранним началом ФП и оценки потенциальной ценности генетического тестирования в обозримом будущем.
Результирующий информационный документ рассматривает семейные и эпидемиологические данные о генетическом вкладе в ФП. В качестве примера авторы указали работы из Фрамингемского исследования сердца, показавшие статистически значимый риск ФП среди родственников первой степени пациентов с ФП. Общий относительный риск для ФП среди родственников первой степени составил 1,85. Но для родственников первой степени пациентов с началом ФП в возрасте младше 75 лет увеличился до 3,23.
Другие доказательства включали обнаружение двух редких генетических вариантов: KCNQ1 в семье китайского происхождения и NPPA в семье с североевропейскими корнями. В случайно-контрольных исследованиях одиночный ген, титин (TTN), был связан с увеличенной нагрузкой на варианты с потерей функции у пациентов с ФП по сравнению с контрольной группой. Вариант был связан с 2,2-кратным увеличением риска ФП.
Два основных класса вариантов ФП, выявленных в подходах к кандидатным генам, были связаны с ионными каналами и желудочковой кардиомиопатией. Например, ионные каналы SCN5A с потерей функции связаны с синдромом Бругада и болезнями системы проведения сердца, в то время как варианты с увеличением функции вызывают синдром длинного QT типа 3 и многоочаговые эктопические предсвязанные преждевременные сокращения Пуркинье. Каждое из этих состояний ассоциировано с увеличением распространенности ФП.
Аналогично, гены, имплицированные в различные другие формы желудочковых каналопатий, также были связаны с ФП, а также ионные каналы, преимущественно экспрессирующиеся в предсердиях, а не в желудочках, такие как KCNA5 и GJA5.
Тем не менее, в большинстве случаев ФП диагностируется в пожилом возрасти у лиц с установленными сердечно-сосудистыми факторами риска. Вклад генетических факторов в этой популяции относительно невелик, что подчеркивает ограниченную роль генетического тестирования при развитии ФП в присутствии нескольких обычных клинических факторов риска.
